|
Achondroplasi er den vanligste og best kjente form for kortvoksthet som skyldes skjelettsykdom. Det fødes ca. 1 barn pr. 25 - 40.000 fødsler.
De typiske trekk finner en allerede ved fødselen, slik at diagnosen kan stilles tidlig. Hodet er stort i forhold til kroppen. Armer og ben, spesielt overarmer og lårben, er uproporsjonalt korte. Hender og føtter er korte og brede. Det er ofte ekstremt stor bevegelighet i fingre, håndledd og kne. Dette skyldes slappe leddkapsler og leddbånd. Det er noe flat neserot, hvelvet panne og ofte trang tannstilling. Levealderen avviker ikke i forhold til befolkningen for øvrig.
Den motoriske utviklingen er noe sen. Det er god hodekontroll først ved tre til fire måneder, barnet sitter ved ca. 10 måneder, og går uten støtte ved to til tre års alder. Ellers følger barnet normal utvikling.
I to til tre års alderen utvikles ofte en ganske stor hjulbenthet, noe som i dag kan korrigeres ved operasjon. Mange får en unormal svai i korsryggen. Dette kan i en del tilfeller kompenseres ved en tidlig oppfølging av fysioterapeut. Man kan styrke muskelgrupper som er spesielt utsatt på grunn av den skjeve vektfordelingen.
Kortvokste med achondroplasi har også lett for å få ørebetennelse i mellomøret, særlig opp til fem til seks års alderen. Gjennomsnittslengden er ifølge amerikanske studier for menn 132 cm og 123 cm for kvinner, muligens noe høyere i Norge.
Achondroplasi skyldes en forandring i et arveanlegg og nedarves ved såkalt autosomal dominant arv. Det syke anlegget utgjøres da av et dominant gen hos et av kromosomene (ikke kjønnskromosom) i et par. Dette unormale arveanlegget kan ha oppstått gjennom en plutselig forandring i arvemassen - en mutasjon - i en av kjønnscellene før befruktningen. Foreldre har i slike tilfeller normal lengde og ingen tegn på skjelettforstyrrelser.
Sannsynligheten for at disse foreldrene skal få flere barn med achondroplasi er meget liten, og ikke vesentlig større enn for foreldrepar som ikke har barn med achondroplasi. Søsken til en person med achondroplasi vil ikke ha større risiko enn andre til å få barn med denne skjelettforstyrrelsen. Mutasjonen er således en engangsforeteelse. Situasjonen er annerledes om en eller begge av foreldrene har achondroplasi. Om en av foreldrene har skjelettforstyrrelsen er sannsynligheten for at den føres videre til et barn 50 prosent. Om begge foreldrene har achondroplasi er sannsynligheten 75 prosent.
|
